ANKARA-Sivas SRT
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların tespit edilmesi ve izlenmesi amacıyla kurulan Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nde kayıtlı hasta sayısının 13 bine yaklaşmakta olduğunu duyurdu.
Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak çalışan Nadir Hastalıklar Daire Başkanı, dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalığın bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini ifade etti. Ayrıca, nadir hastalıkların toplumsal olarak 2 binde 1’den daha az görülen rahatsızlıklar olduğunu aktardı.
Ulusal strateji ve erken tanı çalışmaları
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele amaçlı olarak sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi için önemli adımlar atıldığını belirten Daire Başkanı, bu doğrultuda “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi”nin hazırlandığını vurguladı.
Bu bağlamda nadir kas hastalıkları (SMA, DMD, ALS gibi) için erken teşhis ve tedaviyi hızlandırmak amacıyla nöromusküler hastalık birimleri kuruldu. Şu anda 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiği ve yeni sağlık tesislerinin açılmasıyla bu sayının artacağı bildirildi.
“Bu hastalar birçok kez hekime gitmek zorunda kalıyor ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşıyorlardı. Artık ihtiyaçlarının tek bir merkezde karşılanmasını sağlıyoruz.” şeklinde konuştu.
Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezleri (ÇÖZGEM) de hizmete girdi. Türkiye genelinde sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, multidisipliner bir yaklaşımla kapsamlı değerlendirmeler gerçekleştiriliyor.
Evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programı
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkları önlemeye yönelik evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programlarını devam ettiriyor. Bu çerçevede, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınarak taşıyıcılık durumları belirleniyor. Taşıyıcı bireylere genetik danışmanlık hizmeti sunulurken, devlet desteğiyle sağlanan seçici gebelik yöntemiyle sağlıklı embriyo seçimi yapılmasına olanak tanınıyor.
SMA taramalarının yeni başlamış olmasına rağmen, SMA’lı bebek doğum oranında azalma gözlemlendiğini belirten yetkili, erken teşhis ve tedavinin nadir hastalıklarla mücadelede kritik öneme sahip olduğunu dile getirdi.
“Yenidoğan tarama programlarımızda incelenen tüm hastalıklar aslında nadir hastalık kategorisine giriyor ve bu program sayesinde birçok hastalığa erken tanı koyarak hastaların erken tedaviye erişimini sağlıyoruz.” dedi.
Özellikle Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların özel diyetle kontrol altına alınabileceğini hatırlatan yetkili, yenidoğan taramalarının aksatılmaması gerektiğini önemle vurguladı.
Nadir hastalıklar veri sistemi ile hastaların takibi sağlanıyor
Nadir hastalıklarla ilgili en büyük sorunlardan birinin eksik veri kaydı olduğunu söyleyen yetkili, birçok ülkede mevcut tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıkların yeterince yer almadığını belirtti.
Bu sorunun aşılması amacıyla 2022 yılı ortalarında Sağlık Bakanlığı tarafından Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nin hayata geçirildiğini hatırlatan yetkili, kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılan bu sisteme şu anda 13 bine yakın hasta kaydı yapıldığını açıkladı.
Bu sistem sayesinde hastalık sıklıkları daha yakından takip ediliyor ve ileride daha etkili sağlık politikaları oluşturulmasına imkan sağlanıyor. Yetkili, nadir hastalıklar konusunda fark
