Spinal musküler atrofi (SMA), doğum öncesi başlayan ve kas zayıflığının ilerlemesine sebep olan genetik bir sağlık sorunu olarak tanımlanmaktadır.
Bu bozukluğun dört farklı türü mevcut olup, her biri farklı şiddet derecelerinde etkisini göstermektedir.
BEBEKLERDE GÖRÜLÜYOR
Özellikle en yaygın ve ciddi formuyla karşılaşılan çocuklar, genellikle iki yaşın altındayken kaybediliyor.
Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi henüz bulunmamakla birlikte, semptomları yönetmeye yönelik ve komplikasyonları engellemeye yardımcı olabilecek yöntemler mevcuttur.
Çocuğun annesine, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmış olan ilk oral tedavi ilacı olan risdiplam verildi.
Bu ilaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji firması Roche tarafından geliştirilmiştir.
İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki araştırmacılar, ilk kez rahim içinde tedavi uygulaması gerçekleştirdi.
Şimdiye dek bu tür tedavilerin doğum sonrası uygulandığı biliniyordu.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi’nde görev yapan Dr. Richard Finkel, “Öncelik olarak uygulanabilirlik ve güvenliği hedefliyoruz; bu nedenle hem ebeveynin hem de çocuğun sağlıklı olduğunu görmekten son derece memnunuz.” açıklamasında bulundu.
AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI
Hastanın ebeveynleri daha önce Tip 1 SMA’lı bir bebek sahibi olmuş ve genetik taşıyıcı oldukları biliniyordu.
Yapılan testler, çocuğun da muhtemelen Tip 1 ile doğacağını doğruladı.
İlacın rahim içinde uygulanması fikri aileden gelmiş olup, doktorlar anneye hamileliğinin son 6 haftasında ilacı verdiler.
Doğum sonrası bebekte, ilaca maruz kalmadan önce ortaya çıktığı düşünülen bazı anormallikler tespit edildi.
6 BİN BEBEKTEN BİRİ SMA
Bebek, bir haftalıkken tedaviye başlamış olup, muhtemelen hayatının geri kalanında da bu tedaviye devam edecektir.
Her 6 bin bebekten birinin SMA’lı olarak dünyaya geldiği tahmin edilmektedir.
