Türk bilim insanları, gerçekleştirdikleri araştırmada önemli bir genetik keşif yaparak, nadir hastalıklar üzerine yeni bir mutasyon buldular.
Araştırmacılar, sinir sistemi ve kasları etkileyen Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) hastası bir çocuğu inceleyerek bu çalışmayı gerçekleştirdiler.
Bu çalışmanın yazarları arasında Biruni Üniversitesi’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
DAHA ÖNCE GÖRÜLMEMİŞ BİR TÜR KEŞFEDİLDİ
Uluslararası hakemli bilim dergisi Life’ta yayımlanan çalışmada, hastanın SIL1 geninde “c.453+1G>T” olarak tanımlanan ve daha önce hiç rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiği bildirildi.
Bu araştırmanın yazarları, Biruni Üniversitesi’nden önemli akademisyenlerden oluşuyor.
UZUN SÜREDİR KLİNİK TAKİBİ YAPILAN BİR HASTADA İNCELENDİ
Araştırmada incelenen hasta, Prof. Dr. Adnan Yüksel’in uzun süredir klinik takibinde olan bir birey. Klinik gözlemler ile genetik analizlerin birleşik değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli detaylı bir şekilde ortaya konulduğu ifade edildi.
“NADİR HASTALIKLARIN AYDINLATILMASI MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM GEREKTİRİYOR”
Prof. Dr. Adnan Yüksel, araştırmacılara, klinik takip ile genetik araştırmaların birlikte yürütülmesinin önemini vurguladı. Şunları söyledi:
“Marinesco-Sjögren Sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, klinik gözlemler ile genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkündür. Bu çalışmada, uzun süredir takip ettiğimiz hastamızın klinik bulgularının genetik düzeyde açıklığa kavuşturulması hem hasta yönetimi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece önemlidir.”
BENZER HASTALARIN TEDAVİSİNDE DE YOL GÖSTERECEK
Prof. Dr. Yüksel, elde edilen bulguların sadece tek bir vakayla sınırlı kalmayıp, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireyler için de yol gösterici olabileceğini ifade etti.
“DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI”
Yüksel, SIL1 geninde “c.453+1G>T” olarak adlandırılan önceki veri tabanlarında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit ettiklerini aktardı.
“Yapılan tüm protein kodlayan gen analizleri ve bilgisayar destekli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin normal yapısını bozduğunu gösterdi.”
İŞLEV KAYBINA YOL AÇIYOR
Bilgisayar destekli yapısal modelleme çalışmalarının, söz konusu mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve işlev kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu belirten Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücrede hatalı protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini söyledi.
“KLİNİK BULGULAR GENETİK SONUÇLARLA
